A síndrome hereditária Li-Fraumeni (LFS) pode causar diversos tipos de cânceres na família do portador, como o caso do economista cearense Régis Feitosa Mota. Em pouco mais de uma década, foram 12 diagnósticos de câncer, incluindo ele e os três filhos. Os mais novos morreram vítimas da doença. Ele começou, nesta segunda-feira (30), o tratamento para o 12º caso da doença.
“Em menos de dois meses após o falecimento da minha filha, Anna Carolina, realizei cirurgias no pescoço e fêmur, e descobri infelizmente mais um diagnóstico de câncer, o 12º no acumulado eu e meus filhos”, publicou o economista.
O problema é originado pela mutação em um gene a partir do qual é produzida a proteína p53, que impede o crescimento de tumores. O médico especialista em tumores ósseos Manoel Joaquim Diógenes Teixeira explica que a anomalia facilita o surgimento de múltiplos cânceres.
“A síndrome é uma doença genética transmitida por um padrão autossômico dominante em que acontece uma mutação do gene TP53, que é um gene-guardião que detecta essa mutação e destrói aquela célula mutante. Em algumas pessoas, esse gene é defeituoso e não reconhece nem destrói a célula mutante, fazendo com que o portador desenvolva vários tipos de câncer diferentes”, explica.
O médico esclarece ainda que a descoberta da síndrome não é feita de forma aleatória, sendo fundamental a observação dos casos de câncer na família para só então ser iniciada a investigação genética.
“A síndrome é muito rara, então não teria muito sentido fazer um rastreamento de casos aleatoriamente. Então quando se tem uma família já com a suspeita forte, temos de fazer a investigação dessa família. Se tem um membro da família com a síndrome, se faz a investigação em todo o resto da família. Pode haver a suspeita da síndrome quando vários membros da mesma família começam a desenvolver cânceres. Importante que isso não é uma coisa frequente, mas que, se feito o diagnóstico, tem que ser feito o acompanhamento e a análise de todos os membros da família”, diz.
Alta prevalência no Brasil
A prevalência de casos da síndrome no Brasil é bem maior que no resto do mundo, como explica a médica geneticista Denise Carvalho de Andrade. Segundo ela, a explicação para essa prevalência pode estar relacionada a fatores ancestrais.
“Esses cânceres variam muito, mas, em geral, são tipos de câncer de osso, de mama genético, tumores cerebrais. Eles ocorrem de formas múltiplas e muitas vezes em estágios avançados. No mundo a prevalência é de um para 10 mil, mas no Brasil essa prevalência é bem maior. Talvez devido a um efeito fundador genético onde um ancestral comum colonizou uma região inteira no país, por isso fazendo surgir casos da síndrome”, esclarece.
“A chance de passar para o filho é de 50%, o que é considerada alta, fazendo com que pessoas com menos de 30 anos portadoras dessa anomalia no gene tenham chances de até 50% de aparecimento de tumores e até 90% em pessoas idosas”, afirma.
Denise Carvalho avalia que uma alteração genética para modificar o gene seria uma esperança para os portadores da síndrome. “A grande esperança de cura seria a alteração genética, ou seja, você corrigir a alteração do TP53 fazendo com que ele volte a forma ativa de gene supressor com toda a sua potencialidade”, conclui.